Tudományos cikk
🇬🇧
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
De novo EHMT2-variánsok autoszomális domináns, EHMT2-vel összefüggő Kleefstra-szindrómát okoznak a G9a metiltranszferáz-aktivitás elvesztése révén
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
A kutatók a Kleefstra-szindróma új, autoszomális domináns formáját azonosították, amelyet az EHMT2 gén de novo variánsai okoznak. A tanulmány szerint ezek a mutációk megzavarják a G9a enzim aktivitását, és a klasszikus EHMT1-hez kapcsolódó Kleefstra-szindrómához nagyon hasonló klinikai tüneteket eredményeznek.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית