Vedecký článok
🇬🇧
Priamo súvisiace s KS
De novo varianty EHMT2 spôsobujú autozomálne dominantný Kleefstra syndróm súvisiaci s EHMT2 prostredníctvom straty aktivity metyltransferázy G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Výskumníci identifikovali novú autozomálne dominantnú formu Kleefstra syndrómu spôsobenú de novo variantmi v géne **EHMT2**. Štúdia ukazuje, že tieto mutácie narúšajú aktivitu enzýmu G9a a vedú ku klinickým prejavom, ktoré sa veľmi podobajú klasickému Kleefstra syndrómu súvisiacemu s EHMT1.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית