Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Direktang nauugnay sa KS

Ang mga de novo variant ng EHMT2 ay nagdudulot ng autosomal dominant na EHMT2-related Kleefstra syndrome sa pamamagitan ng pagkawala ng aktibidad ng G9a methyltransferase

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

Natukoy ng mga mananaliksik ang bagong autosomal dominant na anyo ng Kleefstra syndrome na sanhi ng mga de novo variant sa gene na **EHMT2**. Ipinapakita ng pag-aaral na ginagambala ng mga mutasyong ito ang aktibidad ng enzyme na G9a, na nagdudulot ng mga klinikal na katangiang halos kapareho ng klasikong EHMT1-related Kleefstra syndrome.

Magbasa pa open_in_new

Basahin sa ibang wika

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית