บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
เกี่ยวข้องโดยตรงกับ KS
ตัวแปร de novo ใน EHMT2 ทำให้เกิด Kleefstra syndrome ที่เกี่ยวข้องกับ EHMT2 แบบ autosomal dominant ผ่านการสูญเสียกิจกรรม methyltransferase ของ G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
นักวิจัยระบุรูปแบบใหม่ของ Kleefstra syndrome แบบ autosomal dominant ที่เกิดจากตัวแปร de novo ในยีน **EHMT2** การศึกษาพบว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้รบกวนการทำงานของเอนไซม์ G9a ทำให้เกิดลักษณะทางคลินิกที่คล้ายกับ Kleefstra syndrome แบบคลาสสิกที่เกี่ยวข้องกับ EHMT1 และยืนยันว่า Kleefstra syndrome ที่เกี่ยวข้องกับ EHMT2 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่จำเพาะ
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית