Article científic
🇬🇧
Directament relacionat amb KS
Les variants de novo d'EHMT2 causen una síndrome de Kleefstra relacionada amb EHMT2 autosòmica dominant per pèrdua de l'activitat metiltransferasa de G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Investigadors han identificat una nova forma autosòmica dominant de la síndrome de Kleefstra causada per variants de novo en el gen **EHMT2**. L'estudi mostra que aquestes mutacions alteren l'activitat de l'enzim G9a, produint trets clínics molt similars a la síndrome de Kleefstra clàssica relacionada amb EHMT1. Les troballes estableixen la síndrome de Kleefstra relacionada amb EHMT2 com un trastorn genètic distintiu i poden millorar el diagnòstic i la recerca futura.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית