과학 논문
🇬🇧
KS와 직접 관련
De novo EHMT2 변이는 G9a 메틸전이효소 활성 상실을 통해 상염색체 우성 EHMT2 관련 Kleefstra syndrome을 유발한다
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
연구진은 EHMT2 유전자의 de novo 변이로 인해 발생하는 새로운 상염색체 우성 Kleefstra syndrome 형태를 확인했다. 이 연구는 이러한 변이가 G9a 효소 활성을 방해하여 전형적인 EHMT1 관련 Kleefstra syndrome과 매우 유사한 임상 특징을 나타낸다는 점을 보여준다. 이 발견은 EHMT2 관련 Kleefstra syndrome을 별개의 유전 질환으로 확립하며 진단과 향후 연구 개선에 도움이 될 수 있다.
더 읽기 open_in_new다른 언어로 읽기
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית