Artículo científico
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Directamente relacionado con KS
Variantes de novo en EHMT2 causan un síndrome de Kleefstra relacionado con EHMT2 autosómico dominante mediante la pérdida de actividad metiltransferasa de G9a
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Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
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Jun 29, 2026
Investigadores han identificado una nueva forma autosómica dominante del síndrome de Kleefstra causada por variantes de novo en el gen **EHMT2**. El estudio muestra que estas mutaciones alteran la actividad de la enzima G9a, produciendo rasgos clínicos muy similares al síndrome de Kleefstra clásico relacionado con EHMT1.
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