Articolo scientifico
🇬🇧
Direttamente correlato alla KS
Varianti de novo di EHMT2 causano una sindrome di Kleefstra correlata a EHMT2 autosomica dominante tramite perdita dell'attività metiltransferasica di G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
I ricercatori hanno identificato una nuova forma autosomica dominante della sindrome di Kleefstra causata da varianti de novo nel gene **EHMT2**. Lo studio mostra che queste mutazioni alterano l'attività dell'enzima G9a, producendo caratteristiche cliniche molto simili alla classica sindrome di Kleefstra correlata a EHMT1.
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