Научная статья
🇬🇧
Непосредственно связано с KS
Варианты EHMT2 de novo вызывают аутосомно-доминантный EHMT2-связанный синдром Kleefstra через утрату активности метилтрансферазы G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Исследователи выявили новую аутосомно-доминантную форму синдрома Kleefstra, вызванную вариантами de novo в гене EHMT2. Мутации нарушают активность фермента G9a, вызывая признаки, сходные с классическим EHMT1-связанным синдромом Kleefstra. Результаты выделяют EHMT2-связанный синдром Kleefstra как отдельное генетическое заболевание.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית