Artykuł naukowy
🇬🇧
Bezpośrednio związane z KS
Warianty de novo EHMT2 powodują autosomalnie dominujący zespół Kleefstry związany z EHMT2 poprzez utratę aktywności metylotransferazy G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Naukowcy zidentyfikowali nową autosomalnie dominującą postać zespołu Kleefstry spowodowaną wariantami de novo w genie **EHMT2**. Badanie pokazuje, że mutacje te zaburzają aktywność enzymu G9a, wywołując cechy kliniczne bardzo podobne do klasycznego zespołu Kleefstry związanego z EHMT1.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית