Vitenskapelig artikkel 🇬🇧 Direkte KS-relatert

De novo EHMT2-varianter forårsaker et autosomalt dominant EHMT2-relatert Kleefstra syndrom via tap av G9a-metyltransferaseaktivitet

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

Forskere har identifisert en ny autosomalt dominant form for Kleefstra syndrom forårsaket av de novo-varianter i **EHMT2**-genet. Studien viser at disse mutasjonene forstyrrer G9a-enzymaktivitet og gir kliniske trekk som ligner klassisk EHMT1-relatert Kleefstra syndrom. Funnene etablerer EHMT2-relatert Kleefstra syndrom som en egen genetisk lidelse.

Les mer open_in_new

Les på et annet språk

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית