Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Άμεσα σχετικό με KS

De novo παραλλαγές EHMT2 προκαλούν αυτοσωμικό επικρατές σύνδρομο Kleefstra σχετιζόμενο με EHMT2 μέσω απώλειας της δραστηριότητας μεθυλτρανσφεράσης G9a

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

Ερευνητές εντόπισαν μια νέα αυτοσωμική επικρατή μορφή του συνδρόμου Kleefstra που προκαλείται από de novo παραλλαγές στο γονίδιο EHMT2. Η μελέτη δείχνει ότι αυτές οι μεταλλάξεις διαταράσσουν τη δραστηριότητα του ενζύμου G9a, προκαλώντας κλινικά χαρακτηριστικά που μοιάζουν πολύ με το κλασικό σύνδρομο Kleefstra σχετιζόμενο με EHMT1.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new

Διαβάστε σε άλλη γλώσσα

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית