Bài báo khoa học
🇬🇧
Liên quan trực tiếp đến KS
Các biến thể EHMT2 mới phát sinh gây hội chứng Kleefstra liên quan đến EHMT2 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường thông qua mất hoạt tính methyltransferase G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Các nhà nghiên cứu đã xác định một dạng hội chứng Kleefstra di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường mới do các biến thể mới phát sinh trong gene **EHMT2**. Nghiên cứu cho thấy các đột biến này làm rối loạn hoạt tính enzyme G9a, tạo ra đặc điểm lâm sàng rất giống hội chứng Kleefstra kinh điển liên quan đến EHMT1.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית