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de novo EHMT2バリアントは、G9aメチルトランスフェラーゼ活性の喪失を介して常染色体顕性EHMT2関連Kleefstra症候群を引き起こす

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

研究者らは、EHMT2遺伝子のde novoバリアントによって引き起こされるKleefstra症候群の新しい常染色体顕性型を特定した。この研究は、これらの変異がG9a酵素活性を障害し、古典的なEHMT1関連Kleefstra症候群に非常によく似た臨床的特徴を生じることを示している。

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