Teadusartikkel
🇬🇧
Otseselt KS-iga seotud
De novo EHMT2 variandid põhjustavad autosoom-dominantset EHMT2-ga seotud Kleefstra sündroomi G9a metüültransferaasi aktiivsuse kaotuse kaudu
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. jt.
calendar_today
Jun 29, 2026
Teadlased tuvastasid Kleefstra sündroomi uue autosoom-dominantse vormi, mida põhjustavad de novo variandid **EHMT2** geenis. Uuring näitab, et need mutatsioonid häirivad G9a ensüümi aktiivsust ja põhjustavad klassikalise EHMT1-ga seotud Kleefstra sündroomiga väga sarnaseid kliinilisi tunnuseid.
Loe edasi open_in_newLoe teises keeles
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית