مقاله علمی
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
واریانتهای de novo در EHMT2 از طریق کاهش فعالیت متیلترانسفراز G9a باعث سندرم Kleefstra مرتبط با EHMT2 با الگوی اتوزومال غالب میشوند
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
پژوهشگران شکل جدیدی از سندرم Kleefstra با الگوی اتوزومال غالب را شناسایی کردهاند که ناشی از واریانتهای de novo در ژن EHMT2 است. این مطالعه نشان میدهد این جهشها فعالیت آنزیم G9a را مختل میکنند و ویژگیهای بالینی بسیار مشابه سندرم Kleefstra کلاسیک مرتبط با EHMT1 ایجاد میکنند. این یافتهها سندرم Kleefstra مرتبط با EHMT2 را بهعنوان یک اختلال ژنتیکی متمایز معرفی میکند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית