Videnskabelig artikel
🇬🇧
Direkte KS-relateret
De novo EHMT2-varianter forårsager et autosomalt dominant EHMT2-relateret Kleefstra syndrom via tab af G9a-methyltransferaseaktivitet
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Forskere har identificeret en ny autosomalt dominant form for Kleefstra syndrom forårsaget af de novo-varianter i EHMT2-genet. Studiet viser, at disse mutationer forstyrrer G9a-enzymaktivitet og giver kliniske træk, der tæt ligner klassisk EHMT1-relateret Kleefstra syndrom. Fundene etablerer EHMT2-relateret Kleefstra syndrom som en særskilt genetisk lidelse.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית