Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Suoraan KS:ään liittyvä
De novo EHMT2 -variantit aiheuttavat autosomaalisesti dominantin EHMT2:een liittyvän Kleefstra syndrome -oireyhtymän G9a-metyylitransferaasiaktiivisuuden menetyksen kautta
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
Tutkijat ovat tunnistaneet uuden autosomaalisesti dominantin Kleefstra syndrome -muodon, jonka aiheuttavat de novo -variantit **EHMT2**-geenissä. Tutkimus osoittaa, että nämä mutaatiot häiritsevät G9a-entsyymin toimintaa ja tuottavat kliinisiä piirteitä, jotka muistuttavat läheisesti klassista EHMT1:een liittyvää Kleefstra syndromea.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית