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一名卢旺达全面发育迟缓患者中的首例 Kleefstra 综合征病例
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Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
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Apr 7, 2026
本报告描述了卢旺达首例经遗传学确认的 Kleefstra 综合征病例，患者为一名15个月大儿童，表现为发育迟缓、肌张力低下、身材矮小和典型面部特征。外显子组测序发现了一种新的 EHMT1 移码变异，显示了基因组检测在资源有限环境中诊断罕见病的价值。
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