Vědecký článek
🇬🇧
Přímo související s KS
První případ Kleefstra syndromu u rwandského pacienta s globálním vývojovým opožděním
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Zpráva popisuje první geneticky potvrzený případ Kleefstra syndromu ve Rwandě u 15měsíčního dítěte s vývojovým opožděním, hypotonií, nízkým vzrůstem a typickými rysy obličeje. Exomové sekvenování odhalilo novou frameshift variantu EHMT1, což ukazuje hodnotu genomického testování vzácných onemocnění v podmínkách s omezenými zdroji.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית