Wissenschaftlicher Artikel
🇬🇧
Direkt KS-bezogen
Der erste Fall von Kleefstra-Syndrom bei einem ruandischen Patienten mit globaler Entwicklungsverzögerung
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Dieser Bericht beschreibt den ersten genetisch bestätigten Fall des Kleefstra-Syndroms in Rwanda bei einem 15 Monate alten Kind mit Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Kleinwuchs und typischen Gesichtszügen. Exomsequenzierung identifizierte eine neue EHMT1-Frameshift-Variante und zeigt den Wert genomischer Tests für seltene Krankheiten in ressourcenarmen Umgebungen.
Weiterlesen open_in_newIn einer anderen Sprache lesen
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית