과학 논문
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KS와 직접 관련
전반적 발달 지연이 있는 Rwanda 환자에서 확인된 첫 Kleefstra 증후군 사례
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
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Apr 7, 2026
이 보고서는 Rwanda에서 유전적으로 확인된 첫 Kleefstra 증후군 사례를 설명하며, 발달 지연, 근긴장저하, 저신장 및 전형적 얼굴 특징을 보인 15개월 영아에서 발견되었습니다. 엑솜 시퀀싱으로 새로운 EHMT1 프레임시프트 변이가 확인되어, 자원이 제한된 환경에서 희귀질환에 대한 유전체 검사의 가치를 보여줍니다.
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