Mokslinis straipsnis 🇬🇧 Tiesiogiai susiję su KS

Pirmasis Kleefstra sindromo atvejis Ruandos pacientui, turinčiam visuotinį raidos atsilikimą

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa ir Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

Šioje ataskaitoje aprašomas pirmasis genetiškai patvirtintas Kleefstra sindromo atvejis Ruandoje, nustatytas 15 mėnesių vaikui, kuriam pasireiškė raidos atsilikimas, hipotonija, žemas ūgis ir būdingi veido bruožai. Egzomo sekoskaita nustatė naują EHMT1 rėmelio poslinkio variantą, parodydama genominių tyrimų vertę retoms ligoms ribotų išteklių aplinkoje.

Skaityti daugiau open_in_new

Skaityti kita kalba

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית