Научная статья
🇬🇧
Непосредственно связано с KS
Первый случай синдрома Kleefstra у пациента из Rwanda с глобальной задержкой развития
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
В отчете описан первый генетически подтвержденный случай синдрома Kleefstra в Rwanda у 15-месячного ребенка с задержкой развития, гипотонией, низким ростом и типичными чертами лица. Секвенирование экзома выявило новый вариант со сдвигом рамки считывания в EHMT1, что показывает ценность геномного тестирования редких заболеваний в условиях ограниченных ресурсов.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית