مقاله علمی
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
اولین مورد Kleefstra syndrome در یک بیمار اهل Rwanda با تأخیر تکاملی فراگیر
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
این گزارش نخستین مورد تأییدشده ژنتیکی Kleefstra syndrome در Rwanda را توصیف میکند؛ در یک کودک ۱۵ ماهه با تأخیر تکاملی، هیپوتونی، کوتاهی قد و ویژگیهای چهرهای معمول. توالییابی اگزوم یک واریانت frameshift جدید در EHMT1 را شناسایی کرد و ارزش آزمایش ژنومی برای بیماریهای نادر در محیطهای با منابع محدود را نشان داد.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית