Article científic
🇬🇧
Directament relacionat amb KS
El primer cas de síndrome de Kleefstra en un pacient ruandès amb retard global del desenvolupament
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Aquest informe descriu el primer cas de síndrome de Kleefstra confirmat genèticament a Rwanda, detectat en un infant de 15 mesos amb retard del desenvolupament, hipotonia, talla baixa i trets facials típics. La seqüenciació de l’exoma va identificar una nova variant frameshift d’EHMT1, mostrant el valor de les proves genòmiques per a malalties rares en entorns amb recursos limitats.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית