Научни чланак
🇬🇧
Direktno povezano sa KS
Prvi slučaj Kleefstra sindroma kod pacijenta iz Ruande sa globalnim razvojnim kašnjenjem
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Ovaj izveštaj opisuje prvi genetički potvrđen slučaj Kleefstra sindroma u Ruandi, otkriven kod deteta od 15 meseci sa razvojnim kašnjenjem, hipotonijom, niskim rastom i tipičnim crtama lica. Sekvenciranje egzoma identifikovalo je novu EHMT1 frameshift varijantu, pokazujući vrednost genomskog testiranja za retke bolesti u okruženjima sa ograničenim resursima.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית