Articol științific 🇬🇧 Direct legat de KS

Primul caz de sindrom Kleefstra la un pacient rwandez cu întârziere globală în dezvoltare

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

Acest raport descrie primul caz confirmat genetic de sindrom Kleefstra în Rwanda, identificat la un copil de 15 luni cu întârziere în dezvoltare, hipotonie, statură mică și trăsături faciale tipice. Secvențierea exomului a identificat o nouă variantă frameshift EHMT1, evidențiind valoarea testării genomice pentru boli rare în contexte cu resurse limitate.

Citește mai mult open_in_new

Citește în altă limbă

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית