Artículo científico
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Directamente relacionado con KS
El primer caso de síndrome de Kleefstra en un paciente ruandés con retraso global del desarrollo
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Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
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Apr 7, 2026
Este informe describe el primer caso genéticamente confirmado de síndrome de Kleefstra en Rwanda, identificado en un niño de 15 meses con retraso del desarrollo, hipotonía, baja estatura y rasgos faciales típicos. La secuenciación del exoma detectó una nueva variante frameshift en EHMT1, mostrando el valor de las pruebas genómicas para enfermedades raras en entornos con recursos limitados.
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