Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Suoraan KS:ään liittyvä
Ensimmäinen Kleefstran oireyhtymän tapaus ruandalaisella potilaalla, jolla on laaja-alainen kehitysviive
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, ja Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Raportti kuvaa ensimmäisen geneettisesti vahvistetun Kleefstran oireyhtymän tapauksen Rwandassa 15 kuukauden ikäisellä lapsella, jolla oli kehitysviive, hypotonia, lyhytkasvuisuus ja tyypilliset kasvonpiirteet. Eksomisekvensointi tunnisti uuden EHMT1-kehyssiirtymävariantin ja osoittaa genomitestauksen arvon harvinaissairauksissa niukkojen resurssien ympäristöissä.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית