Tudományos cikk
🇬🇧
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
A Kleefstra-szindróma első esete egy globális fejlődési késéssel élő ruandai betegnél
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Ez a jelentés a Kleefstra-szindróma első genetikailag igazolt esetét írja le Ruandában, egy 15 hónapos, fejlődési késéssel, hipotóniával, alacsony termettel és jellegzetes arcvonásokkal élő gyermeknél. Az exomszekvenálás egy új EHMT1 frameshift variánst azonosított, jelezve a genomikai tesztelés értékét ritka betegségek esetén erőforrás-korlátozott környezetben.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית