Teadusartikkel 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

Esimene Kleefstra sündroomi juhtum Rwanda patsiendil, kellel on üldine arengupeetus

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

See aruanne kirjeldab esimest geneetiliselt kinnitatud Kleefstra sündroomi juhtumit Rwandas 15-kuusel lapsel, kellel esines arengupeetus, hüpotoonia, lühike kasv ja tüüpilised näojooned. Eksoomi sekveneerimine tuvastas uue EHMT1 raaminihkevariandi, näidates genoomtestimise väärtust harvikhaiguste puhul piiratud ressurssidega keskkondades.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית