Bilimsel makale
🇬🇧
Doğrudan KS ile ilgili
Global Gelişimsel Gecikmesi Olan Ruandalı Bir Hastada İlk Kleefstra Sendromu Vakası
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Bu rapor, Rwanda'da genetik olarak doğrulanmış ilk Kleefstra sendromu vakasını tanımlar; 15 aylık hastada gelişimsel gecikme, hipotoni, kısa boy ve tipik yüz özellikleri saptanmıştır. Ekzom dizileme, yeni bir EHMT1 frameshift varyantı belirleyerek kaynakları sınırlı ortamlarda nadir hastalıklar için genomik testlerin değerini göstermiştir.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית