Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Direkt KS-relaterat
Det första fallet av Kleefstra syndrom hos en rwandisk patient med generell utvecklingsförsening
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Rapporten beskriver det första genetiskt bekräftade fallet av Kleefstra syndrom i Rwanda, hos ett 15 månader gammalt barn med utvecklingsförsening, hypotoni, kortväxthet och typiska ansiktsdrag. Exomsekvensering identifierade en ny EHMT1-frameshiftvariant och visar värdet av genomisk testning för sällsynta sjukdomar i resursbegränsade miljöer.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית