Vedecký článok
🇬🇧
Priamo súvisiace s KS
Prvý prípad Kleefstrovho syndrómu u rwandského pacienta s globálnym vývinovým oneskorením
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Táto správa opisuje prvý geneticky potvrdený prípad Kleefstrovho syndrómu v Rwande, zistený u 15-mesačného dieťaťa s vývinovým oneskorením, hypotóniou, nízkym vzrastom a typickými črtami tváre. Sekvenovanie exómu identifikovalo nový frameshift variant EHMT1, čo ukazuje hodnotu genomického testovania zriedkavých chorôb v prostredí s obmedzenými zdrojmi.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית