Znanstveni članak
🇬🇧
Izravno povezano s KS
Prvi slučaj Kleefstra sindroma kod pacijenta iz Ruande s globalnim razvojnim zaostajanjem
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Ovo izvješće opisuje prvi genetski potvrđen slučaj Kleefstra sindroma u Ruandi, otkriven kod 15-mjesečnog djeteta s razvojnim zaostajanjem, hipotonijom, niskim rastom i tipičnim crtama lica. Sekvenciranje egzoma identificiralo je novu EHMT1 frameshift varijantu, ističući vrijednost genomskog testiranja za rijetke bolesti u okruženjima s ograničenim resursima.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית