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वैश्विक विकासात्मक विलंब वाले Rwandan रोगी में Kleefstra Syndrome का पहला मामला

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

यह रिपोर्ट Rwanda में Kleefstra syndrome के पहले आनुवंशिक रूप से पुष्टि किए गए मामले का वर्णन करती है, जो विकासात्मक विलंब, hypotonia, छोटे कद और विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं वाले 15 महीने के बच्चे में पाया गया। Exome sequencing ने एक नया EHMT1 frameshift variant पहचाना, जो संसाधन-सीमित परिस्थितियों में दुर्लभ बीमारियों के लिए genomic testing के महत्व को दर्शाता है।