บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
เกี่ยวข้องโดยตรงกับ KS
กรณีแรกของกลุ่มอาการ Kleefstra ในผู้ป่วยชาวรวันดาที่มีพัฒนาการล่าช้าทั่วด้าน
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
รายงานนี้อธิบายกรณีแรกใน Rwanda ที่ยืนยันทางพันธุกรรมว่าเป็นกลุ่มอาการ Kleefstra พบในเด็กอายุ 15 เดือนที่มีพัฒนาการล่าช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง เตี้ย และลักษณะใบหน้าแบบเฉพาะ การจัดลำดับเอ็กโซมพบตัวแปร frameshift ใหม่ใน EHMT1 แสดงคุณค่าของการตรวจจีโนมสำหรับโรคหายากในพื้นที่ทรัพยากรจำกัด
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית