Bài báo khoa học
🇬🇧
Liên quan trực tiếp đến KS
Ca đầu tiên mắc hội chứng Kleefstra ở một bệnh nhân Rwanda bị chậm phát triển toàn diện
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Báo cáo này mô tả ca hội chứng Kleefstra đầu tiên được xác nhận di truyền tại Rwanda, phát hiện ở trẻ 15 tháng tuổi bị chậm phát triển, giảm trương lực cơ, vóc dáng thấp và các đặc điểm khuôn mặt điển hình. Giải trình tự exome xác định một biến thể frameshift EHMT1 mới, cho thấy giá trị của xét nghiệm genomic đối với bệnh hiếm trong bối cảnh hạn chế nguồn lực.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית