科学論文
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KSに直接関連
全般的発達遅延を有するRwandan患者におけるKleefstra症候群の初症例
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
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Apr 7, 2026
本報告は、Rwandaで初めて遺伝学的に確認されたKleefstra症候群の症例を記述している。発達遅延、筋緊張低下、低身長、典型的な顔貌を示す15か月児で確認された。エクソーム解析により新規のEHMT1フレームシフトバリアントが同定され、資源の限られた環境における希少疾患のゲノム検査の価値が示された。
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