Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Άμεσα σχετικό με KS

Η πρώτη περίπτωση συνδρόμου Kleefstra σε ασθενή από τη Rwanda με γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

Η αναφορά περιγράφει την πρώτη γενετικά επιβεβαιωμένη περίπτωση συνδρόμου Kleefstra στη Rwanda, σε βρέφος 15 μηνών με αναπτυξιακή καθυστέρηση, υποτονία, χαμηλό ανάστημα και τυπικά χαρακτηριστικά προσώπου. Η αλληλούχηση εξώματος εντόπισε νέα παραλλαγή μετατόπισης πλαισίου στο EHMT1, δείχνοντας την αξία του γονιδιωματικού ελέγχου για σπάνιες νόσους σε περιβάλλοντα με περιορισμένους πόρους.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new

Διαβάστε σε άλλη γλώσσα

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית