Article scientifique
🇬🇧
Directement lié au syndrome de Kleefstra
Le premier cas de syndrome de Kleefstra chez un patient rwandais présentant un retard global du développement
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Ce rapport décrit le premier cas génétiquement confirmé de syndrome de Kleefstra au Rwanda, chez un enfant de 15 mois présentant un retard du développement, une hypotonie, une petite taille et des traits faciaux typiques. Le séquençage de l’exome a identifié une nouvelle variante EHMT1 avec décalage du cadre de lecture, montrant l’intérêt des tests génomiques pour les maladies rares dans les contextes à ressources limitées.
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