Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Direct gerelateerd aan KS
Het eerste geval van Kleefstra-syndroom bij een Rwandese patiënt met globale ontwikkelingsachterstand
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Dit rapport beschrijft het eerste genetisch bevestigde geval van Kleefstra-syndroom in Rwanda, vastgesteld bij een kind van 15 maanden met ontwikkelingsachterstand, hypotonie, kleine gestalte en typische gelaatskenmerken. Exoomsequencing identificeerde een nieuwe EHMT1-frameshiftvariant en toont de waarde van genomische tests voor zeldzame ziekten in omgevingen met beperkte middelen.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית