Znanstveni članek
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
Prvi primer sindroma Kleefstra pri ruandskem bolniku z globalnim razvojnim zaostankom
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Poročilo opisuje prvi genetsko potrjeni primer sindroma Kleefstra v Rwanda pri 15-mesečnem otroku z razvojnim zaostankom, hipotonijo, nizko rastjo in značilnimi obraznimi potezami. Sekvenciranje eksoma je odkrilo novo različico EHMT1 s premikom bralnega okvira, kar kaže na vrednost genomskega testiranja za redke bolezni v okoljih z omejenimi viri.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית