مقال علمي
🇬🇧
مرتبط مباشرة بـ KS
أول حالة لمتلازمة Kleefstra لدى مريض من Rwanda يعاني من تأخر نمائي شامل
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
يصف هذا التقرير أول حالة مؤكدة وراثيًا لمتلازمة Kleefstra في Rwanda، لدى طفل عمره 15 شهرًا يعاني من تأخر نمائي، ونقص التوتر العضلي، وقصر القامة، وملامح وجه نموذجية. حدّد تسلسل الإكسوم متغيرًا جديدًا بإزاحة إطار القراءة في EHMT1، مما يبرز قيمة الاختبارات الجينومية للأمراض النادرة في البيئات محدودة الموارد.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית