سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

Global Developmental Delay والے Rwanda کے مریض میں Kleefstra Syndrome کا پہلا کیس

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

یہ رپورٹ Rwanda میں Kleefstra syndrome کے پہلے جینیاتی طور پر تصدیق شدہ کیس کو بیان کرتی ہے، جو 15 ماہ کے بچے میں developmental delay، hypotonia، چھوٹے قد، اور مخصوص چہرے کے خدوخال کے ساتھ پایا گیا۔ Exome sequencing نے EHMT1 کا نیا frameshift variant شناخت کیا، جو محدود وسائل والے ماحول میں نایاب بیماریوں کے لیے genomic testing کی اہمیت دکھاتا ہے۔