Zinātnisks raksts
🇬🇧
Tieši saistīts ar KS
Pirmais Kleefstra sindroma gadījums Ruandas pacientam ar globālu attīstības aizturi
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Šajā ziņojumā aprakstīts pirmais ģenētiski apstiprinātais Kleefstra sindroma gadījums Ruandā, konstatēts 15 mēnešus vecam bērnam ar attīstības aizturi, hipotoniju, īsu augumu un tipiskām sejas iezīmēm. Eksoma sekvencēšana identificēja jaunu EHMT1 rāmja nobīdes variantu, parādot genoma testēšanas vērtību retu slimību noteikšanā resursu ierobežotos apstākļos.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית