Videnskabelig artikel
🇬🇧
Direkte KS-relateret
Det første tilfælde af Kleefstra syndrom hos en rwandisk patient med global udviklingsforsinkelse
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Denne rapport beskriver det første genetisk bekræftede tilfælde af Kleefstra syndrom i Rwanda, fundet hos et 15 måneder gammelt barn med udviklingsforsinkelse, hypotoni, kort statur og typiske ansigtstræk. Exomsekventering identificerede en ny EHMT1-rammeskiftvariant og viser værdien af genomisk testning for sjældne sygdomme i ressourcebegrænsede miljøer.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית