Vísindagrein
🇬🇧
Tengist KS beint
Fyrsta tilfelli Kleefstra-heilkennis hjá rúöndskum sjúklingi með alþjóðlega þroskaseinkun
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
Þessi skýrsla lýsir fyrsta erfðafræðilega staðfesta tilfelli Kleefstra-heilkennis í Rwanda, sem fannst hjá 15 mánaða barni með þroskaseinkun, vöðvaslekju, lágvöxt og dæmigerð andlitseinkenni. Raðgreining táknraða greindi nýtt EHMT1 rammaskiptiafbrigði og sýnir gildi erfðamengisprófana fyrir sjaldgæfa sjúkdóma við aðstæður með takmarkaðar auðlindir.
Lesa meira open_in_newLesa á öðru tungumáli
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית