Artikel ilmiah 🇬🇧 Terkait langsung dengan KS

Kasus Pertama Sindrom Kleefstra pada Pasien Rwanda dengan Keterlambatan Perkembangan Global

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

Laporan ini menggambarkan kasus pertama Sindrom Kleefstra yang dikonfirmasi secara genetik di Rwanda, ditemukan pada anak usia 15 bulan dengan keterlambatan perkembangan, hipotonia, perawakan pendek, dan ciri wajah khas. Sekuensing eksom mengidentifikasi varian frameshift EHMT1 baru, menunjukkan nilai pengujian genomik untuk penyakit langka di lingkungan dengan sumber daya terbatas.

Baca selengkapnya open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית